La trisomie 21 est-elle devenue une maladie rare et en voie d’éradication ? « Pour répondre à cette question, il faut déjà définir ce qu’est une “maladie rare”, observe Rodolphe Dard, généticien au centre hospitalier intercommunal (CHI) de Poissy-Saint-Germain-en-Laye, spécialiste de l’expertise diagnostique des maladies rares et orphelines. En Europe, on considère qu’il s’agit d’une maladie qui touche, au maximum, une personne sur 2 000. Pour la France, cela équivaut à moins de 30 000 personnes atteintes d’une même maladie. » Et d’ajouter : « Aujourd’hui, on compte jusqu’à 7 000 maladies rares différentes et pour la grande majorité, à 80 %, ce sont des maladies génétiques. Et, malheureusement, pour ces maladies rares, s’il existe des soins, des prises en charge possibles, il n’y a pas de traitement possible : c’est pourquoi on les appelle aussi les “maladies orphelines”. »
« La trisomie 21 est l’anomalie chromosomique la plus fréquente et la pathologie fœtale la plus fréquente durant la grossesse, indique le professeur Dard. Il s’agit d’une des rares maladies génétiques suffisamment fréquentes pour ne pas faire partie des maladies dites “rares”. » Et de préciser : « Cependant, les politiques de santé menées par les différents gouvernements depuis la fin du XXe siècle, notamment grâce au dépistage et au diagnostic prénatal, ont permis de fortement diminuer la prévalence de la trisomie 21 à la naissance. » Celle-ci s’établit désormais à 1 naissance sur 1 600.
Au total, le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 est estimé dans une fourchette entre 60 000 et 70 000, soit entre 1 personne sur 1 000 et 1 personne sur 1 200 dans la population générale.
« Avec ce chiffre, en France, la trisomie 21 n’est donc pas encore une maladie rare. Mais au fil des années, le dépistage prénatal sera de plus en plus fiable et n’aura pas besoin d’être confirmé par une amniocentèse. On aura donc très certainement une fréquence à la naissance qui sera moindre et se rapprochera de 1 naissance sur 2 000 qui devrait, selon les prévisions, être atteinte en 2025 au plus tôt et en 2030-2035 au plus tard », indique Rodolphe Dard.
En d’autres termes, le recours à l’avortement sera plus systématique.