En 1994, alors que le rapport Bordeloup propose une typologie distinguant notamment le multihandicap (association circonstancielle de deux ou de plusieurs handicaps avec facultés intellectuelles préservées) et le polyhandicap (handicap grave à expressions multiples conjugué à une autonomie réduite et à une déficience mentale profonde), le handicap rare n’y est décrit que comme « une notion transversale dont l’expression même ne fait pas consensus ». C’est le rapport de la direction des affaires sociales de décembre 1996 sur les handicaps rares qui en propose une première définition retenant un taux de prévalence très bas et des techniques particulières de prise en charge – deux éléments repris depuis.
Il faut toutefois attendre l’arrêté du 2 août 2000 pour avoir une définition officielle : le handicap rare correspond à une « configuration rare de déficiences ou de troubles associés, incluant fréquemment une déficience intellectuelle et dont le taux de prévalence ne peut être supérieur à un cas pour 10 000 habitants. Sa prise en charge nécessite la mise en œuvre de protocoles particuliers qui ne sont pas la simple addition des techniques et moyens employés pour compenser chacune des déficiences considérées. » Ce même arrêté précise que, parmi les déficiences concernées, la personne souffre soit de l’association d’une déficience auditive et d’une déficience visuelle graves, soit de l’association d’une déficience visuelle grave et d’une ou de plusieurs autres déficiences, soit de l’association d’une déficience auditive grave et d’une ou de plusieurs autres déficiences, soit d’une dysphasie grave associée ou non à une autre déficience, soit de l’association d’une ou de plusieurs déficiences graves et d’une affection chronique, grave ou évolutive (telle qu’une affection mitochondriale, une affection du métabolisme, une affection évolutive du système nerveux ou une épilepsie sévère).
Cette définition apparaît toutefois insatisfaisante. Tout d’abord, la notion n’a pas de correspondance au plan international. Dans les faits, elle est, par ailleurs, difficile à distinguer clairement du polyhandicap et recouvre en partie certaines maladies rares (1) – c’est par exemple le cas des personnes atteintes du syndrôme de Prader-Willi (environ 1 200 personnes en France), qui induit un handicap rare par la combinaison de troubles du comportement et d’un déficit intellectuel modéré. En outre, le critère de prévalence semble modérément opérant : pour beaucoup, l’approche par la technicité et la complexité des réponses à apporter apparaît la plus pertinente.
(1) Une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2 000 et qu’elle est grave, chronique, évolutive avec une pronostic vital souvent engagé.