Les handicaps rares bousculent les modes d’accompagnement

« Pendant longtemps ces personnes ont été considérées comme arriérées profondes et placées dans les services de défectologie des hôpitaux psychiatriques : c’était des cas très mal détectés dont le diagnostic manquait beaucoup de finesse, avec une espérance de vie très courte », se souvient Henri Faivre, l’administrateur du Groupement national de coopération handicaps rares (GNCHR). La reconnaissance de la notion de « handicap rare », dans les années 1990, a changé en partie la donne en rendant visible ce public. Caractérisé par une absence de prise en charge médicale, sociale et éducative adéquate se cumulant avec un très petit nombre et une extrême dispersion de cas, le concept regroupe des situations très diverses : les troubles, congénitaux ou acquis, peuvent être sensoriels, de la personnalité et/ou du comportement, accentués ou non par la présence d’une épilepsie sévère avec, parfois, des déficiences motrices, intellectuelles ou cognitives. « Les personnes dont nous nous occupons peuvent cumuler deux, trois, voire quatre déficiences et/ou troubles associés », témoigne Dominique Mathon, directrice du centre de ressources national La Pépinière à Loos (Nord).

Aussi, malgré les progrès, le diagnostic comme la prise en charge demeurent-ils extrêmement complexes. Certaines déficiences pouvant être masquées par d’autres, les retards à la détection sont courants. En outre, en l’absence d’une expertise spécialisée pour déterminer précisément les limitations et capacités des personnes, des besoins fondamentaux restent souvent non pris en compte. Comme pour ce malvoyant avec déficiences associées : « Il a soudain refusé de faire ses activités habituelles et a adopté un comportement d’opposition. Les professionnels de l’établissement y ont vu une augmentation spectaculaire des troubles du comportement. Or une évaluation précise a montré que sa malvoyance avait évolué vers une quasi-cécité », raconte Dominique Mathon.

En fait, beaucoup ne sont pas diagnostiqués du tout, poursuit la spécialiste. Et de déplorer la tendance à se focaliser, par facilité, sur une seule déficience, ce qui débouche alors, en général, sur une prise en charge très insatisfaisante. « On ne répond pas à un handicap rare en se concentrant sur un seul handicap mais en prenant en compte l’ensemble des déficiences : une personne aveugle peut, avec quelques aménagements techniques, avoir une vie presque normale, mais si elle souffre aussi d’un déficit intellectuel et qu’elle est en fauteuil, tout devient très compliqué », poursuit-elle. Le constat est le même quel que soit le cumul de handicaps. « Prenons un enfant autiste atteint d’une épilepsie sévère : dans un établissement pour épileptiques, l’espace largement ouvert pour surveiller les résidents en cas de crise n’est pas suffisamment “contenant” pour lui. Mais, dans un ­établissement spécialisé dans l’autisme, il ne bénéficie plus de la sécurité indispensable à la vie quotidienne – par exemple, une mezzanine, utile pour se mettre en retrait, peut être à l’origine d’une chute », rapporte Françoise Thomas-Vialettes, présidente de la Fédération des associations en faveurs des personnes handicapées par des épilepsies sévères (Efappe).

Dans d’autres cas, c’est la méconnaissance du handicap rare qui complique l’accompagnement – comme chez les personnes atteintes du syndrome de Prader-Willi (SPW), qui réunit troubles de l’alimentation, troubles du comportement et déficit intellectuel léger. « Elles sont en général très mal acceptées par les établissements médico-sociaux qui ne savent pas comment gérer leurs diffi­cultés et peinent à les protéger de leurs pulsions », explique François Besnier, président de l’association Prader-Willi France.

Aussi, faute de trouver la structure ou le réseau de professionnels adapté, beaucoup de parents n’ont pas d’autre choix que de garder leur enfant à la maison, avec ce que cela suppose de sacrifices en termes de vie sociale et professionnelle. A l’instar du personnel médico-social, ils peuvent toutefois s’appuyer sur les centres de ressources nationaux handicaps rares. Composés d’équipes pluridisciplinaires spécialisées, ces services, chacun dédié à une catégorie de handicaps rares (1), interviennent partout en France pour construire des prises en charge adaptées. « Nous commençons par compiler des éléments qui concernent la personne pour avoir un premier aperçu de ses besoins, relate Dominique Mathon. Puis nous la rencontrons pour effectuer un bilan fonctionnel de ses capacités – si possible dans son milieu de vie pour voir ce qu’a mis en place son entourage professionnel et familial et pour éviter de faire des propositions d’accom­pagnement irréalistes qui ne tiendraient pas compte du personnel de l’établissement, du plateau technique existant, des contraintes familiales… » Les conseils sont souvent très pratiques : proposer un fauteuil électrique à une personne déficiente visuelle suppose de bien évaluer sa vision de près comme de loin pour assurer sa sécurité et celle de son entourage. Enfin, étape incontournable, la formation du personnel de l’établissement. Rien n’est possible sans son implication. Ni sans celle des familles, souvent les meilleures expertes de leur enfant. « Elles en savent souvent bien plus que nous », admet Yves Paquet, directeur de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH) de la Drôme, qui reconnaît avoir du mal à mesurer les conséquences concrètes et les besoins de ces publics.

« Il n’y a pas de réponse généralisable : il faut faire preuve d’inventivité, mettre en place des codes de communication adaptés, miser sur les potentiels pour élaborer un accompagnement sur mesure », commente Dominique Mathon. Il est également nécessaire de « cultiver une posture du doute sous la forme d’un questionnement permanent et multidimensionnel » afin d’ajuster en permanence les pratiques, complète Hélène Marie, chargée de mission à la caisse nationale de solidarité pour l’autonomie (CNSA).

Etant donné l’ampleur de la tâche, les centres nationaux ne peuvent répondre à toutes les sollicitations. Malgré la mobilité des équipes, chacun d’entre eux ne réalise que 150 à 200 prises en charge chaque année. « A moins de quintupler nos forces – nous comptons sept ETP au centre de Loos –, il est impossible pour nous de satisfaire toutes les demandes : une cinquantaine de dossiers sont restés sur la touche l’an passé… », pointe Dominique Mathon.

En outre, la spécialisation de ces pôles-ressources dans une seule forme de handicap rare fait qu’« une personne aveugle multi-handicapée à Marseille est censée être suivie par le centre national de Loos » dans le Nord, observe Henri Faivre. Ce qui conduit certaines familles à changer de lieu d’habitation pour se rapprocher du centre. Etant donné la rareté des établissements adaptés, ces déménagements contraints sont aussi le lot de celles qui souhaitent être au plus près d’un lieu de vie adéquat.

Il y a donc urgence à mettre en œuvre une « organisation territoriale capable de concilier la technicité de l’accompagnement et la proximité de la réponse », avance Hélène Marie. C’est justement une des missions du schéma national d’organisation sociale et médico-sociale pour les handicaps rares adopté pour la période 2009-2013 et piloté par la CNSA. La première étape, qui a permis de structurer une réponse au plan national, initiée en 1998 avec la création des centres-ressources et poursuivie en 2012 avec celle du GNCHR (2), ne suffit plus. En accroissant la visibilité des personnes concernées, le schéma national a même créé un appel d’air : « Depuis deux ans, nous avons 60 % de demandes nouvelles », constate Dominique Mathon.

Aussi, pour renforcer le dispositif, des équipes-relais sont-elles en passe d’être créées au plan interrégional pour épauler les centres-ressources – la direction générale de la cohésion sociale devrait publier une circulaire d’ici à la fin de l’année pour un déploiement prévu en 2014. « Même si chaque centre national a constitué au fil du temps son propre tissu de partenaires, ce sera bien plus facile pour elles de faire travailler les acteurs de terrain en synergie », note Dominique Mathon. « Ces équipes légères, un peu plus généralistes que les centres nationaux, devront non seulement s’appuyer sur ces derniers selon une logique de filière, mais aussi sur les ressources locales selon une logique de réseau », poursuit Henri Faivre.

En effet, bien que sous-utilisées, les ressources existent ! L’état des lieux du secteur, publié en mars dernier (3), pointe leur diversité : MDPH, établissements et services médico-sociaux et sanitaires, associations, praticiens libéraux… A quoi il faut ajouter les points d’appui récemment créés : centres de référence maladies rares, centres de ressources sur l’autisme, unités d’accueil et de soins pour personnes sourdes, consultations spécialisées en troubles du langage…

« Il s’agit de mettre en place une organisation intégrée qui devra aller plus loin que la simple coordination entre les secteurs sanitaire et médico-social, laquelle ne suffit pas à faire face aux handicaps rares. A l’exemple des MAIA [maisons pour l’autonomie et l’intégration des malades Alzheimer], cela suppose une coresponsabilité des acteurs dans les stratégies de prise en charge, la garantie que, quelle que soit la porte d’entrée dans le dispositif, la réponse soit la même pour tous et une circulation permanente de l’information », explique Hélène Marie. Ce nouveau système vise à « s’affranchir des limites administratives » pour que chaque personne puisse « accéder au plus juste recours pour elle à un moment donné », est-il précisé dans l’état des lieux. Les ruptures de prise en charge, fréquentes, devraient s’en trouver limitées, notamment en facilitant la mise en œuvre de solutions d’urgence – pour prendre le relais d’un établissement qui n’est plus adapté ou pour laisser souffler la famille le week-end, par exemple lorsque les troubles du comportement s’accroissent ou que les crises d’épilepsie s’accélèrent.

« Etant donné la rareté qui caractérise ce secteur, on ne trouvera jamais la solution idéale. D’où la nécessité de travailler en réseau et de mettre en œuvre des coopérations fortes au-delà des frontières institutionnelles – pourquoi pas en permettant à une personne à la fois épileptique et handicapée mentale de bénéficier d’un accueil en alternance en maison d’accueil spécialisée et en hôpital psychiatrique ? », suggère Françoise Thomas-Vialettes. « Les solutions actuelles sont tellement cloisonnées qu’elles conduisent trop souvent les parents à assumer un rôle de coordination de l’accompagnement. Pour fluidifier les parcours de soins et de vie, il faut décaler les regards et mettre en commun les savoirs scientifiques du secteur sanitaire, les savoirs médico-sociaux des établissements et les savoirs pratiques des familles », complète François Besnier. Avec le soutien de la CNSA, son association participe d’ailleurs à la rédaction d’un guide des pratiques partagées pour l’accompagnement des personnes porteuses du SPW.

« Même si elle va à l’encontre de la tendance des professionnels du secteur médico-social à se suffire à eux-mêmes selon une logique administrative très compartimentée, cette logique de mutualisation est absolument nécessaire », renchérit Dominique Mathon. Selon elle, le cas des instructeurs en locomotion chargés d’enseigner aux malvoyants des techniques de déplacement sécurisé est particulièrement évocateur : « Très peu nombreux, ils sont en général rattachés à un seul établissement. Avec la nouvelle approche, il devrait être possible d’organiser leur détachement pour quelques séances dans une autre structure. »

La démarche, qui consolide l’organisation territoriale et renforce la coopération des acteurs, fait figure de « laboratoire » et pourrait faire « tache d’huile vers d’autres champs du handicap, en particulier l’autisme », affirme Elisabeth Javelaud, secrétaire générale du GNCHR. Lors du dernier comité de suivi du schéma national en avril dernier, Marie-Arlette Carlotti, ministre déléguée en charge des personnes handicapées, reconnaissait l’intérêt des efforts réalisés : « Par leur complexité, les handicaps rares mettent à l’épreuve nos organisations, nos capacités d’expertise et notre dispositif médico-social. Ils nous permettent de progresser pour offrir aux personnes en situation de handicap un accompagnement au plus près de leurs besoins et de leur projet de vie. »

« On a tous à s’enrichir de ces expériences qui, si elles marchent pour un si petit nombre, pourront facilement être dupliquées ailleurs », approuve Dominique Mathon. Cette « exemplarité » vaut pour l’approche globale retenue, mais aussi pour des cas très concrets : alors que le taux d’obésité est supérieur à la moyenne nationale dans les établissements médico-sociaux, les recommandations autour de la nourriture pour les personnes atteintes du SPW (contrôle alimentaire, pratique d’activités physiques) peuvent servir à d’autres types de public handicapé, avance François Besnier.

Parallèlement à cette réforme organisationnelle dont les équipes-relais seront le pivot, le schéma national prévoit de renforcer l’offre en établissements et services à domicile. Effort financier consenti : plus de 33 millions d’euros. D’ores et déjà, 131 places dédiées aux handicaps rares ont été autorisées, pour un montant de 6,8 millions d’euros. Parmi elles, un service d’éducation spéciale et de soins à domicile pour les personnes polyhandicapées et/ou épileptiques va ouvrir ses portes en octobre à Paris. Géré par l’association Les Tout-petits, « il vise à offrir un répit aux familles mais aussi, en prenant davantage en compte l’épilepsie, à atténuer certaines déficiences habituellement mises sur le compte du polyhandicap tout en réduisant les interruptions de prise en charge provoquées par les crises », explique Gérard Courtois, directeur général des Tout-petits et secrétaire général du Groupe Polyhandicap France. De nouvelles autorisations d’engagement d’un montant de 23,6 millions d’euros devraient également être notifiées aux agences régionales de santé avant la fin de l’année.

Autre volet du schéma national : l’amélioration des connaissances sur les handicaps rares. « Cet objectif est primordial car il y a très peu de renseignements à leur sujet : non seulement ils n’apparaissent pas dans les enquêtes nationales du fait de la rareté des cas, mais les systèmes d’information iden­tifient les déficiences principales et pas les déficiences combinées », explique Hélène Marie. « Personne, aujourd’hui, n’est capable de dire combien il y a ­réellement de personnes en situation de handicaps rares en France », se désole Dominique Mathon. Le GNCHR travaille à la mise en place d’une banque de données « Populations, partenaires et activités », qui devrait être opérationnelle en 2014. Par ailleurs, la CNSA, en partenariat avec la direction de la recherche, des études de l’évaluation et des statistiques (DREES) et l’Institut de recherche en santé publique (IReSP), a lancé deux appels à projets, en 2011 et 2012, qui ont débouché sur six projets de recherche pour un montant de un million d’euros. En attendant leurs premières conclusions, une expertise collective, commandée par la CNSA, a d’ores et déjà été rendue publique au printemps dernier (voir encadré, page 27).

Toutefois, alors que la préparation du second schéma national handicaps rares a commencé, les attentes restent nombreuses. « Même s’il y a eu de grandes avancées depuis 15 ans avec des résultats visibles, il y a encore beaucoup à faire. Nous n’en sommes qu’au début », estime Dominique Mathon. Parmi les chantiers prioritaires : une détection plus précoce, le développement des services de soutien et de relais pour soulager les familles, une meilleure prise en compte des besoins selon les âges de la vie (en priorité le développement cognitif et social durant la petite enfance et l’insertion et l’aide à l’autonomie à l’âge adulte).

Autre enjeu de taille : la participation des personnes concernées. « En tant que parent, une de mes hantises est que ce principe réaffirmé avec force par la loi de 2005 soit oublié : cette population n’est pas constituée de patients à qui on impose une prescription, mais de citoyens en situation de handicap avec un projet de vie dont ils doivent être co-acteurs », plaide Henri Faivre.

La formation, enfin, n’en est qu’à ses balbutiements. Alors que l’expertise globale est concentrée dans les centres de ­ressources nationaux, dont les forces sont comptées, les formations sur tel ou tel handicap rare sont surtout le fait d’associations de parents qui multiplient les interventions dans les établissements – c’est le cas par exemple de l’Efappe pour les épileptiques ou de Prader-Willy France. « Tandis que les pouvoirs publics nous poussent à recourir davantage au domicile, il faut aussi mettre l’accent sur la formation des professionnels qui y interviennent », complète Henri Faivre.

Rendue publique fin avril, l’expertise intitulée « Handicaps rares, contextes, enjeux et perspectives », menée par l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) (4), est qualifiée d’« exploratoire ». Mêlant une approche globale et l’étude de plusieurs situations de handicap rare considérées comme représentatives (surdicécité, maladie de Huntington, association d’épilepsie et d’autisme, polyhandicaps sévères), elle débouche sur plusieurs recommandations. La première vise à faire évoluer la définition du handicap rare – qui non seulement n’a pas d’« équivalent stabilisé » au niveau international mais « questionne les modèles conceptuels du handicap » français – en s’appuyant sur la classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la santé (CIF). Les experts préconisent aussi de mieux identifier et évaluer les situations, en prenant en compte les personnes dans leur environnement, ce qui suppose d’une part de sensibiliser les professionnels de santé, de l’éducation et du champ médico-social et, d’autre part, d’élaborer des procédures de diagnostic systématique des déficiences masquées par un contexte de déficiences multiples. Ils souhaitent, par ailleurs, améliorer la visibilité, l’accessibilité et l’efficacité des dispositifs existants, en particulier par la création de référents inter-régions et une meilleure articulation entre systèmes sanitaire et médico-social.

Autre préconisation : la reconnaissance des spécificités de l’accompagnement à tous les âges de la vie, notamment en renforçant les possibilités de scolarisation des enfants. Enfin, il est recommandé de développer les recherches sur le sujet. Plus globalement, le groupe d’experts souligne que le handicap rare, dont la « définition est intrinsèquement liée à une réflexion et une critique des prises en charge existant dans le champ du handicap », incite à modifier « les pratiques d’accompagnement, ce qui pourra avoir un impact bénéfique pour l’ensemble des personnes en situation de handicap ».