Le 28 février, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares, la secrétaire d’Etat chargée de la santé, Nora Berra, et la ministre de la Recherche, Valérie Pécresse, ont présenté le second plan consacré à ces pathologies. A l’heure actuelle, environ 7 000 maladies rares sont recensées, certaines touchant quelques milliers de personnes, d’autres quelques dizaines (1). 80 % des maladies rares sont d’origine génétique et 65 % sont graves et invalidantes. Se situant dans la continuité du premier plan qui a couvert la période 2005-2008, le plan « maladies rares » 2011-2014 est doté de 180 millions d’euros, « dont 73 millions destinés à financer des mesures nouvelles », a indiqué Nora Berra, tout en précisant que « ce budget n’est qu’une estimation basse de ce qui pourra effectivement être consacré ». Une enveloppe malgré tout jugée insuffisante par le secteur (voir les réactions, page 25). Présentation des principales mesures.
Le plan prévoit notamment de structurer les 131 centres de référence existants en filières « maladies rares » afin de mieux coordonner la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale, et de mutualiser les moyens de coordination et d’animation des centres. A noter : le dispositif d’évaluation et de labellisation des centres de référence va être modifié pour mieux apprécier la qualité du service rendu au patient.
Il est également prévu d’étendre le dépistage néonatal à d’autres maladies que celles figurant actuellement dans le code de la santé publique (2) et d’élaborer des recommandations sur les groupes à risques auxquels le dépistage prénatal des maladies rares pourrait être proposé.
Un des objectifs du plan est de garantir à chaque malade un accès à une prise en charge médicamenteuse adaptée. Les maladies rares nécessitent souvent, dans le cadre de leur prise en charge, le recours à des médicaments prescrits en dehors des indications de l’autorisation de mise sur le marché (AMM) ou à des produits de santé non remboursables, est-il indiqué. C’est pourquoi l’article 56 de la loi de financement de la sécurité sociale pour 2007 a prévu un mécanisme spécifique de prise en charge par l’assurance maladie mais dont la mise en œuvre, « en cours de montée en charge, s’avère assez complexe » (3). Le plan prévoit donc l’élaboration d’un programme priorisé d’instruction des demandes de prise en charge des dispositifs et médicaments hors AMM et des produits non remboursés après consultation des filières « maladies rares ». Objectif : dresser une liste des produits susceptibles d’être pris en charge dans le cadre de l’article 56. D’autres mesures visent à prévenir les arrêts de commercialisation des médicaments ou encore à faciliter les conditions de dispensation des médicaments expérimentaux.
Plusieurs autres mesures du plan visent à améliorer la prise en charge des handicaps spécifiques engendrés par les maladies rares. Ainsi, par exemple, un volet « maladies rares » sera inclu dans les formations organisées en région par l’Agence nationale pour l’évaluation et la qualité des établissements et services sociaux et médico-sociaux. Il est également prévu d’élargir les possibilités de recours aux dispositifs de répit. Le développement de l’offre de places s’inscrit dans la logique du développement de l’offre de répit de droit commun mais nécessite l’adaptation des structures existantes pour tenir compte des spécificités des maladies rares et la formation des professionnels. Sur les 590 places du programme pluriannuel de création de places en établissements et services pour personnes handicapées 2008-2012 qui restent à financer d’ici à 2014, le plan indique qu’un « objectif de 50 places pourrait être dédié à cinq à six unités d’accueil temporaire médicalisé ». « Dans tous les cas, cela nécessitera un travail de coordination et de soutien du champ médico-social par le secteur sanitaire ».
En matière de recherche, le plan prévoit la création d’une fondation « maladies rares » qui mobilisera l’ensemble des acteurs (publics, industriels, associations) au sein d’une structure de concertation et permettra la définition d’axes stratégiques communs.
Un comité de suivi et de prospective sera par ailleurs chargé de mettre en œuvre le nouveau plan et de proposer, si cela est nécessaire, des évolutions.
Enfin, des missions relatives aux maladies rares devront être identifiées au sein de chaque agence régionale de santé (ARS). Les ARS devront notamment désigner un interlocuteur dédié et apporter une réponse « rapide et adaptée » aux éventuelles difficultés liées à la mise en œuvre du plan, plus particulièrement s’agissant des questions de prise en charge financière des soins.
(1) Une maladie est considérée comme rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2 000, moins de 30 000 personnes par affection en France. A titre d’exemple, on dénombre 15 000 personnes atteintes par la drépanocytose (maladie des globules rouges), 8 000 par la sclérose latérale amyiotrophique, 5 000 à 6 000 par la mucoviscidose, 5 000 par la myopathie de Duchenne mais seulement quelques cas de progéria (vieillissement précoce).
(2) Il s’agit de la phénylcétonurie, de l’hyperplasie congénitale des surrénales, de l’hypothyroïdie et de la mucoviscidose pour l’ensemble des nouveau-nés, et de la drépanocytose pour les nouveau-nés présentant un risque particulier de développer la maladie.
(3) Lorsqu’il n’existe pas d’alternative appropriée, toute spécialité pharmaceutique, tout produit ou toute prestation peut faire l’objet, à titre dérogatoire et pour une durée limitée, d’une prise en charge ou d’un remboursement, à condition qu’il figure dans un avis ou une recommandation relatif à une catégorie de malades formulé par la Haute Autorité de santé. La prise en charge est décidée par arrêté des ministres chargés de la santé et de la sécurité sociale. Fin décembre 2010, moins d’une dizaine d’arrêtés ont été pris dans ce cadre.