On recense actuellement près de 7 000 maladies rares, qui concernent, soit parce qu'elles les atteignent directement, soit parce qu'elles frappent leurs proches, environ quatre millions de personnes en France. Certaines touchent quelques milliers de personnes, d'autres quelques dizaines (1). Le plus souvent, elles sont graves, chroniques et invalidantes. Et méconnues, à la fois des professionnels de santé et des travailleurs sociaux. D'où l'un des objectifs du plan présenté le 20 novembre par Philippe Douste-Blazy, Marie-Anne Montchamp et François d'Aubert : « assurer une équité pour l'accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge des malades ».
Ce plan de 100 millions d'euros sur 2005-2008 (80 millions pour le ministère de la Santé et de la Protection sociale et 20 millions pour le ministère délégué à la recherche) comporte dix « axes stratégiques ». Parmi eux, outre l'amélioration de la connaissance de l'épidémiologie des malades rares, la formation des professionnels de santé à mieux les identifier, l'organisation du dépistage..., figure une meilleure de la reconnaissance des maladies rares dans le cadre du dispositif des affections de longue durée (ALD). Actuellement, en effet, les modes de prise en charge au titre des ALD apparaissent très hétérogènes. La Haute Autorité de santé, instaurée par la loi réformant l'assurance maladie, devra « conduire une réflexion » sur le sujet.
Améliorer l'accès aux soins et la qualité de la prise en charge représente également une priorité. Cela passe notamment par la mise en place d'une labellisation nationale des centres de
référence pour la prise en charge des maladies rares. D'ici à 2008, une centaine d'entre eux sera labellisée (2). Le plan prévoit la constitution de réseaux sanitaires et médico-sociaux à partir de ces centres. Lesquels auront, en outre, une mission d'information des malades et des familles sur les dispositifs d'aide et d'accompagnement social.
Ces dispositifs, quant à eux, doivent être revus, de façon à « faire évoluer la prise en charge sociale et l'accompagnement de ces malades, véritable « parcours du combattant», vers un «projet de vie» choisi». De fait, les obstacles auxquels se heurtent les personnes atteintes sont nombreux : « absence de rencontre systématique avec la personne ou sa famille lors de la première demande faite auprès des commissions départementales d'évaluation », « procédures de renouvellement lourdes et trop fréquentes », « manque de réactivité des dispositifs d'aide dans les situations d'urgence ou d'aggravation brutale de la maladie », « inadaptation des réponses ou des prestations de compensation existantes au regard des besoins en aides humaines et techniques »... C'est pourquoi le programme annonce la structuration des liens entre les maisons départementales des personnes handicapées -prévues par le projet de loi pour l'égalité des droits et des chances, la citoyenneté et la participation des personnes handicapées -, les centres de référence et les réseaux de prise en charge des personnes atteintes de maladies rares, notamment par la désignation de référents « maladies rares » dans ces maisons. En outre, pour mieux intégrer la spécificité de ces affections et les besoins personnels des malades dans l'élaboration des projets d'aide et d'accompagnement, l'expertise médicale du centre de référence sur l'évaluation des conséquences liées à la maladie rare sera prise en compte pour l'élaboration des plans de compensation tels que définis dans le projet de loi, texte dans lequel une disposition allant dans ce sens devra être intégrée.
(1) Une maladie est considérée comme rare quand elle atteint moins d'une personne sur 2 000, selon le seuil retenu en Europe. Chacune de ces affections concerne moins de 30 000 personnes en France. A titre d'exemple, on dénombre en France 15 000 personnes atteintes par la drépanocytose (maladie des globules rouges), 8 000 par la sclérose latérale amyiotrrophique, 5 000 à 6 000 par la mucoviscidose, 5 000 par la myopathie de Duchenne mais seulement quelques cas de progéria (vieillissement précoce).
(2) Voir ASH n° 2379 du 29-10-04. Un arrêté donnant la liste des 34 premiers centres labellisés après avoir répondu à l'appel à projet de mai 2004. a été signé le 19 novembre par Philippe Douste-Blazy.