Le programme de dépistage néonatal systématique de certaines maladies génétiques a été étendu cette année à la mucoviscidose (1). La caisse nationale d'assurance maladie (CNAM) présente cette mesure, intégralement financée par le Fonds national de prévention, d'éducation et d'information sanitaires.
Décrivant l'organisation du dépistage, elle rappelle que le consentement écrit des parents doit obligatoirement être recueilli avant le prélèvement. A cet effet, un dépliant leur est remis à la maternité, réalisé en partenariat par la CNAM et l'Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant (AFDPHE). Un guide a également été conçu à l'intention des professionnels de santé des maternités.
Lorsque l'étude de biologie moléculaire se révèle anormale, l'enfant est pris en charge par une équipe spécialisée chargée de confirmer le diagnostic. Le rendu du résultat est effectué par le médecin du centre de ressources et de compétences (voir ci-dessous). Lorsque le résultat est négatif, il est communiqué au médecin traitant de la famille qui le commentera aux parents.
La circulaire insiste ensuite sur la nécessité d'une prise en charge des enfants dépistés dans des centres spécialisés disposant d'une équipe pluridisciplinaire ayant une grande expérience du traitement de la maladie. Un arrêté identifiant ces « centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose » (CRCM) doit être prochainement publié. Cette organisation sera complétée par « la formalisation d'un réseau de prise en charge des patients ». Réseau qui pourra être régional, inter ou intra-régional, « selon qu'un ou plusieurs centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose existent dans une région et souhaitent travailler ensemble ».
Les centres doivent avertir les associations régionales de dépistage dès lors qu'elles ont « perdu de vue » des enfants, qui leur ont été adressés. Le cas échéant, les parents devront se voir réexpliquer l'intérêt de la démarche pour leur enfant. Un dispositif de signalement est mis en place à cet effet.
(1) Voir ASH n° 2244 du 4-01-02.