Un arrêté du 11 février pérennise l'inscription du dosage des marqueurs sériques de la trisomie 21 à la nomenclature des actes de biologie médicale. Autorisée depuis le 1er janvier 1997, la prise en charge de l'amniocentèse par la sécurité sociale pour toutes les femmes présentant un risque, quel que soit leur âge, avait toutefois été limitée à deux années dans l'attente des résultats d'une évaluation de son efficacité (1). Celle-ci s'étant révélée probante, la prise en charge de ces marqueurs sériques est donc renouvelée sans limitation de durée, « toutes les dispositions étant prises pour qu'il n'y ait aucune rupture de continuité dans les remboursements », précise le ministère de l'Emploi et de la Solidarité dans un communiqué.
Par ailleurs, conformément à l'avis des experts, la période d'aménorrhée pendant laquelle le dosage des marqueurs peut intervenir est étendue à la 18e semaine il peut donc désormais être pratiqué de la 15e semaine à la 18e semaine.
Rappelons que le dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel permet d'apprécier le risque, pour la femme enceinte, de porter un enfant atteint d'anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21. En fonction de ces résultats, un caryotype (cartographie chromosomique) peut être proposé à la femme enceinte. Cet examen, qui nécessite une amniocentèse, permet le diagnostic d'une maladie chromosomique entraînant un handicap chez l'enfant. Comme pour tous les autres actes biologiques de diagnostic prénatal, les dosages sont précédés d'une consultation obligatoire de conseil génétique donnant lieu à une attestation médicale et au consentement écrit de la femme enceinte.
(1) Voir ASH n° 2009 du 7-02-97.